Una mutación genética que provoca de un raro tipo de enanismo protege a una familia ecuatoriana de enfermedades asociadas al envejecimiento. Así lo demuestra un estudio realizado por Investigadores del Instituto de Endocrinología, Metabolismo y Reproducción en Quito (Ecuador), publicado en la revista ‘Science Translational Medicine’ y que sitúa en esta familia la clave para prevenir el cáncer o la diabetes.

Un grupo de 99 miembros de una familia ecuatoriana que sufre el síndrome de Laron, una curiosa enfermedad congénita que provoca enanismo, ha sido estudiado durante 23 años por un equipo de científicos que han descubierto que esta familia es casi inmune a enfermedades asociadas al envejecimiento.

El endocrino Jaime Guevara-Aguirre advirtió algo inusual en ellos a finales de los ochenta: ninguno sufría diabetes a pesar de ser obesos y con exceso de grasa. Además, durante las más de dos décadas de investigación, vio como sólo uno de los parientes de esta familia de la zona andina de El Oro fue diagnosticado de cáncer, aunque no murió a causa de esta enfermedad. Los familiares sin la mutación, por su parte, han desarrollado ambas enfermedades en tasas similares a los de la población ecuatoriana general.

En un principio, la investigación no causó interés a la comunidad científica hasta 2005, cuando Valter Longo, especialista de envejecimiento de la Universidad del Sur de California se unió al estudio. Se ha descubierto que estos individuos tienen una mutación en el receptor de la hormona del crecimiento o gen GHR, que frena su desarrollo. El origen de esta mutación se encuentra en los judíos conversos al cristianismo que abandonaron España hace dos siglos. Mediante análisis de sangre, descubrieron que los miembros con mutación tienen bajas cantidades del Factor de Crecimiento similar a la Insulina, así como más sensibilidad a ésta. Además, sus células estresadas tienden a autodestruirse en vez de acumular daños en el ADN.

Está demostrado que todos estos factores aseguran la longevidad en organismos menores como hongos, gusanos y ratones, pero es complicado probar que sean responsables de la ausencia de cáncer y diabetes en esta familia ecuatoriana. La inhibición de GHR en individuos que han alcanzado una estatura adulta normal podrían evitar múltiples enfermedades asociadas al envejecimiento, como el cáncer y la diabetes. Lo cierto es que los individuos de esta familia no viven más años que el resto de la población ecuatoriana aunque mueren debido a otras enfermedades no asociadas a la edad. Este tipo de investigaciones ayudan a identificar mecanismos para garantizar una vida humana más larga y saludable.